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一家五代10人患癌!有这两种情况的家族是患癌高危人群

2018-02-09 09:53     房产     来自:都市快报



十多年间,一家五代人先后有10人患上癌症!

对于赵女士一家来说,

癌症已成为挥之不去的"梦魇"。

南京医科大学的一位医生,

对这个家庭进行了十年跟踪,

最近终于揪出了这一家族的病因。



2005年,赵女士因肠癌到南京医科大学附属第二医院就诊。医生询问发现,赵女士的外公、父母都得过肠癌,判断可能是一种遗传性癌症,建议赵女士家人定期检查。果然,几年后,赵女士的女儿、两个妹妹、一个弟弟相继发现肠癌症状。



南京医科大学第二附属医院普外科主任医师张建平介绍,一共追踪了家族中10个患癌的成员,癌症主要是两种,一种是消化道的,以结肠癌为主,第二种是女性的卵巢癌。


随着基因检测技术的日益成熟,有条件验证赵女士一家是否为"家族遗传病"。而基因检测也证实了张建平医生此前的猜想:赵女士一家确诊为林奇综合征。



这是一种常染色体显性遗传病,主要由错配修复基因的突变引起。张建平称,这种基因突变,导致有功能的蛋白没有了,这样癌的发生率就非常高,根据文献报道,达到80%以上。



事实上,检测的这一家13人中,有8人携带了突变基因,而携带的8人中,有5人都得过肠癌。


林奇综合征为显性遗传,下一代遗传概率为50%,突变的基因会逐代累积增多,每一代的发病时间都可能比上一代提前。



专家表示,目前尚无有效治疗手段,但可以通过定期体检,及早发现,有可能实现治愈。同时,未生育的家族成员,怀孕前可做产前筛查,慢慢告别遗传病。



医生提醒,这样的家族癌症基因,亟需得到重视。



张建平:

要通过专业人员把家族癌症基因筛选出来,做重点检测和重点风险管控。出现这种情况的家族需要警惕:

第一,一个家族两个成员以上出现肿瘤的;


第二,同一个人在消化系统,或者女性的卵巢同时发生两个以上的癌,那么这就是一个高危人群。


医生建议,高危人群除了定期体检之外,有条件的应尽快做基因检测。


来源:江苏新闻(jstvjsxw)